17 kwietnia to dzień, w którym pacjenci z hemofilią obchodzą Światowy Dzień Hemofilii . Ten dzień na obchody wybrano nieprzypadkowo. Wtedy przypadają urodziny Franka Schnabela, założyciela Światowej Federacji Hemofilii.
Hemofilia to grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn.
Wyróżniamy następujące typy hemofilii:
- Hemofilia A spowodowana jest mutacją w locus Xq28 powodującą niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego); klasyczna i najczęstsza hemofilia
- Hemofilia B - mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa)
- Hemofilia C – mutacja w locus 4q35, niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala)
Występuje również hemofilia nabyta. Zdarza się ona u mężczyzn i kobiet. Czasem może być wywołana ciążą lub reakcją na leki, chorobami autoimmunologicznymi albo nowotworami.
Postać choroby jest uzależniona od poziomu czynnika krzepnięcia krwi. Hemofilia może być łagodna, umiarkowana lub ciężka.
Oprócz hemofilii występują też inne skazy krwotoczne polegające m.in. na braku innych czynników krzepnięcia we krwi.
W związku z przypadającym 17 kwietnia Światowym Dniem Chorych na Hemofilię kilka dni temu odbyło się w Warszawie spotkanie, podczas którego przedstawiciele pacjentów dotkniętych hemofilią, hematolodzy i reprezentanci resortu zdrowia dyskutowali o ich problemach. Sytuacja jest zatrważająca. Pacjentom trudno się dostać do lekarza hematologa jak i do innych specjalistów, takich jak ortopeda, rehabilitant czy psycholog. A czas ma w tym wypadku duże znaczenie.
Mimo wielokrotnego podnoszenia tych kwestii, nadal te sprawy nie uległy poprawie. Brakuje procedur dla ratowników medycznych, którzy np. w razie wypadku mieliby jasne instrukcje jak mają postępować z pacjentem z hemofilią. Takiej wiedzy nie mają również lekarze, do których trafiają pacjenci. Są więc oni odsyłani od jednej placówki do drugiej. Stanowi to zagrożenie dla ich zdrowia, a bywa, że prowadzi również do śmierci.
Osobom chcącym dowiedzieć się więcej na tematy związane z hemofilią polecam stronę Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię .
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
