Groźny gen "kaszubski"

Od zawsze ludzkość intrygowało zagadnienie dziedziczności organizmów. Czyniono próby rozszyfrowania, ale dopiero w XIX wieku austriacki mnich Grzegorz Mendel, przeprowadzając badania nad groszkiem pachnącym, odkrył prawa dziedziczenia. Jego badania poszerzył m.in. amerykański genetyk Thomas Morgan i to on uznany został twórcą chromosomowej teorii dziedziczności. Wiedza ta, otworzyła drogę do jednego z największych odkryć XX wieku w dziedzinie genetyki – poznaniu struktury DNA; a nastąpiło to dopiero w latach pięćdziesiątych ub.w.

W DNA, który jest nośnikiem informacji genetycznej każdego organizmu, w wyniku działania czynników mutagennych jak np. promieniowanie, związki chemiczne, mogą zachodzić zmiany uszkadzające nici DNA. Uszkodzenie nici DNA, to podstawowy powód powstawania chorób genetycznych, jak np. hemofilia, czy mukowiscydoza. Nosiciele uszkodzonych genów mogą je przekazywać potomstwu z pokolenia na pokolenie.

Rejestr chorób genetycznych zawiera m.in. rzadką na świecie chorobę - LCHAD, za którą jest odpowiedzialny gen zarządzający metabolizmem kwasów tłuszczowych w ludzkim organizmie. Mutacja tego genu prowadzi do schorzenia stanowiącego śmiertelne zagrożenie dla dzieci – zwłaszcza noworodków.

Do ujawnienia tego defektu dochodzi w momencie poważnej infekcji połączonej z biegunką czy wymiotami, przy dużym wysiłku fizycznym lub przedłużającym się głodzie. A więc wtedy, gdy obniża się poziom glukozy w organizmie. Wówczas może dojść do sytuacji, w której organizm zmuszony jest czerpać energię z własnych kwasów tłuszczowych. Taki nieprawidłowy metabolizm powoduje uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, wątroby, serca i mięśni, co w rezultacie prowadzi do śmierci organizmu.

Jak dowiedziałam się od ordynator Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego Akademii Medycznej w Gdańsku dr med. Jolanty Wierzba, odkrycie relatywnie częstego występowania wadliwego genu zawdzięczamy dociekliwości prof. Ewy Pronieckiej z Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Ona to bowiem zaobserwowała, że z objawami deficytu LCHAD do CZD trafiają głównie dzieci z okolic Kartuz, Żukowa, Kościerzyny i Wejherowa.

Aby zweryfikować zjawisko, badaniom poddane zostały próbki krwi pobranej od tysięcy noworodków z różnych części naszego kraju, a uzyskane wyniki nie pozostawiały wątpliwości – mutacja genu odpowiadającego za deficyt enzymu najczęściej występuje na Kaszubach. Badania te, wsparte wywiadami lekarskimi, wyjaśniły przyczynę tajemniczych, częstych zgonów niemowląt w tym rejonie.

Pozyskanie tak obszernego materiału badawczego, pozwoliło na postawienie interesującej hipotezy. Kaszubi, silnie przywiązani do własnych tradycji i kultury, partnerów życiowych dobierają sobie wewnątrz własnego środowiska. Związki zawierane między osobami spokrewnionymi od pokoleń, nie zasilane "świeżą krwią" osób spoza grupy etnicznej, narażają populację na częstsze występowanie chorób uwarunkowanych genetycznie.

Jak czytamy w dostępnych źródłach, mutacje tego typu zachodzą wśród społeczności zamkniętych, takich wspólnot jak np. Amisze w Ameryce Płn., czy europejscy Żydzi aszkenazyjscy, u których występują całe zestawy schorzeń genetycznych, że wymienię tylko chorobę Taya – Sachsa, Crohna, czy zespół Blooma.
Wadliwy gen u matki - nosicielki, w przypadku, gdy nosicielem takiego genu jest też ojciec powoduje, że dziecko rodzi się chore. Dopiero bowiem obecność mutacji w obu genach, od matki oraz ojca powoduje chorobę. Ryzyko urodzenia się chorego dziecka dla rodziny, w której oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu wynosi 25proc.

Z rozpoznanym w porę schorzeniem, przy zachowaniu odpowiedniej, pełnokalorycznej diety i regularnym zaspakajaniu łaknienia u dziecka, zagrożenia życia daje się w części przypadków uniknąć. Wiele zależy od właściwej diagnozy i szybkości udzielenia pomocy, ponieważ opóźniona diagnoza, jest przyczyną śmierci, co drugiego chorego noworodka.

W roku 2008 zrealizowano program zatwierdzony i finansowany przez Komitet Badań Naukowych. Zgodnie z jego założeniami, w szpitalach Trójmiasta oraz Kartuz, Bytowa, Kościerzyny, Pucka i Wejherowa, za zgodą rodziców, w piątej dobie życia dziecku pobierana była krew. Badanie nie wymagało dodatkowego obciążania dziecka, bowiem robiono to przy okazji rutynowego pobierania krwi na badania przesiewowe noworodków.

W przypadku stwierdzenia deficytu enzymu LCHAD, dziecko kierowano pod opiekę specjalistów, a jego rodziców, rodzeństwo i członków najbliższej rodziny takimi badaniami obejmowano. W tej szczególnej sytuacji, wskazanym stało się rozpowszechnienie wiedzy o potencjalnym zagrożeniu chorobą. Z myślą o zapobieżeniu wielu rodzinnym tragediom, w szpitalach kaszubskiej części województwa rozkolportowano szereg materiałów informacyjnych.

Ideałem, byłaby kontynuacja programu i systematyczne badanie noworodków pod kątem obecności tego groźnego genu, a przyszłym matkom, u których stwierdzono istnienie wadliwego genu, zagwarantowano możliwość skorzystania z diagnostyki prenatalnej.
Jednakże boleśnie odczuwana mizeria finansowa oraz brak dostatecznego zainteresowania władz lokalnych, badania te zastopował.